张家界肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已被诊断为实体瘤，希望了解有哪些靶向药物或免疫治疗机会的您。
- 已完成手术或初始治疗，希望评估体内微小残留病灶(MRD)以监测复发风险的您。
- 考虑使用PARP抑制剂（如奥拉帕利等）治疗，需要评估同源重组修复缺陷(HRD)状态的您。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因特征，为后续治疗决策提供参考信息的您。
- 在张家界多家机构咨询后，希望获得更全面基因图谱以指导个性化方案的您。
- 关注肿瘤复发风险，希望通过高灵敏度检测追踪体内极微量肿瘤信号的您。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤比作一个复杂的敌方基地，这项检测就像派出了一支精锐侦察队。它不仅测绘了整个基地的基因蓝图（近2万个基因的外显子），还重点标记了与作战直接相关的888个核心情报点。侦察队能发现多种“敌情”：基因的细微改变、片段的增减或异常重复、以及某些基因的错误连接。更重要的是，它能评估基地的防御弱点，例如通过检测HRD状态判断是否对PARP抑制剂敏感，并侦查PD-L1、MSI、TMB等免疫相关指标，帮您了解免疫治疗的可能性和效果。需要了解的是，检测主要基于提供的组织样本，反映的是取样时的基因状态，且目前技术对某些特殊类型的基因改变检测能力有限。
检测过程麻烦吗？
采样方式很灵活，您可以根据自身情况，从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织中任选一种。如果是使用之前在医院留存的组织样本（如石蜡切片），过程非常简单，无需您再次承受采样不适。如果医生建议使用新鲜组织或穿刺组织，通常会在张家界的专业机构或医院由医护人员操作，过程会使用局部麻醉，但可能会有短暂的轻微不适或针扎感，整体耗时不长。您也可以选择通过快递邮寄符合要求的组织样本。此项检测无需空腹，对日常饮食没有特殊要求。
结果准确吗？安全吗？
检测采用新一代测序技术，对目标基因区域的覆盖深度高，能够较为准确地识别报告中列出的各类基因改变。检测在专业的实验环境下进行，遵循严格的操作流程，安全性有保障。报告中的解读会基于当前权威的基因-药物关联数据库。请您理解，任何检测技术都有其极限，对于极低比例的基因突变或某些特殊结构变异，存在未被检出的可能性。检测结果需要由专业顾问或医生结合您的具体情况综合解读，如果结果与临床表现有较大出入，或您希望对特定点位进行复核，可能需要进一步检查确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提交的组织样本信息（如病理类型、取样部位）准确无误。
- 若邮寄样本，请使用提供的专用样本包，并确保低温或常温（根据样本类型）运输。
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销，请在知情同意阶段确认。
- 报告出具周期约为15个工作日，具体时间可能因样本质量等因素微调。
- 报告解读至关重要，建议您务必参加后续的一对一专业解读服务。
- 检测结果具有时效性，仅反映样本取材时的基因状态。
- 请妥善保管您的纸质或电子版报告，以备后续就医时使用。
- 检测结果属于个人隐私信息，我们会严格保密。
用户评价 (9条，均分4.8)
父亲胃癌，样本是穿刺取的，量很少，很担心做不出来或结果不准。但整个过程很顺利，报告按时交付。后来用药有效，也从侧面印证了检测结果的准确性。这份速度和准确，给了我们当时最需要的希望。
机构回复
面对小样本挑战，我们采用高灵敏度的检测技术以确保成功率和准确性。听到治疗取得积极进展，我们全体成员都倍感鼓舞！感谢您分享这份喜悦。
报告等了两周多，时间有点长。采样是胸腔穿刺，有点痛，但能忍。最满意的是穿刺后，医生马上把样本给旁边的检测机构驻点人员看了一下，说质量很好，当场就安心了，不用提心吊胆怕白取一趟。
机构回复
让您久等了，我们深表歉意。目前我们正升级检测平台以期缩短报告周期。同时，您提到的“现场初评”服务是我们为提高样本一次成功率而设的特色环节，能当场确认有效，确实能大大减少您的担忧。感谢您的特别指出！
我父亲肺癌晚期，想找靶向药机会。整个检测流程比我想的方便，病理科直接切白片寄过去就行，不用我们家属再跑腿去借切片。在线就能看报告进度，到哪一步了清清楚楚，省心不少。报告出来后还有电话解读，虽然专业名词多，但老师讲得很耐心。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于优化样本流转流程，让患者家属少奔波。线上进度跟踪和专业的报告解读是我们的标准服务，希望能为您的治疗决策提供清晰、有力的支持。
价格确实不便宜，但整个流程的顺畅和服务的周到让我觉得物有所值。从申请到拿到报告，没遇到什么堵心的事，每一步都有人管，这种省心对于正处于慌乱中的癌症家庭来说太重要了。
机构回复
深深理解您所说的“省心”在特殊时期的价值。我们致力于提供超越检测本身的全流程、有温度的服务，力求减轻患者家庭的心理与管理负担。感谢您对我们服务价值的认可。
因为甲状腺结节有恶性倾向，手术前医生建议我做这个检测，评估一下遗传风险和后续治疗策略。结果出来排除了遗传性，也提示了一些低频突变。心里一块大石头落了地，手术方案也更明确了。虽然不便宜，但觉得这钱花在刀刃上了。
机构回复
术前进行基因检测，对于制定精准手术方案和评估家族风险意义重大。很高兴检测结果能帮助您更安心地面对治疗。祝您手术顺利，早日康复！
因为要等医院病理切片，前期流程拖了点时间。这期间顾问主动联系我的次数稍显频繁，虽然知道是好意，但有时工作忙被打扰到。建议可以提前沟通好偏好的沟通频率和方式（比如微信留言或电话）。
机构回复
真诚感谢您的指正。我们本意是希望提供主动、及时的服务，但忽略了您的个人节奏和偏好，非常抱歉。我们已要求顾问在服务开始时即与客户确认沟通频率与方式，提供更个性化的服务体验。
我是为了给爸爸找靶向药方案来做检测的。客服响应速度超快，晚上9点多问问题居然也能很快回复。送检盒包得很严实，冰袋、说明书、回寄快递单都准备好了，不用自己操心。出报告前还有短信提示，整个过程让我这个奔波于工作和医院之间的人省了不少心。
机构回复
感谢您的评价！我们深知家属在就医过程中的忙碌与焦虑，因此力求在各个环节做到便捷、清晰、及时，希望能为您分担一些事务性压力。希望检测结果能为叔叔的治疗带来新希望。
检测和解读服务都很好，专家很权威。就是报告里有些专业的术语和图表，虽然电话解读了，但自己看纸质报告时还是有点懵。如果能随报告附一份更简化、带通俗比喻的结论摘要给患者本人看，可能就更完美了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们一直在探索如何让报告对用户更友好。您提到的“通俗结论摘要”想法非常好，我们会认真研究，争取在后续服务中加以改进，让科学数据更易理解。
检测流程和服务都还行，最后报告也准时出了。但等待时间比预期心理底线长，虽然合同写明了时间，等待期间还是难免焦虑，每天刷进度。另外，几百页的报告电子版下载加载有点慢，希望技术上能优化一下，比如提供分章节下载。报告内容很全，但对我这种小白，还是需要医生二次解读。
机构回复
非常理解您在等待期间的焦虑心情，我们也在持续投入以缩短周期。关于报告加载和下载体验的问题，我们技术团队会立即跟进优化，分章节下载是个很好的解决方案。我们也会加强报告的科普性。
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